2024年三月,一名28歲患有俗稱「羅倫佐的油」腎上腺腦白質失養症(ALD)的年輕人來到花蓮慈濟醫院(以下簡稱花蓮慈院)。這種全球尚無治癒案例的罕見疾病,令他全身癱瘓、肌肉萎縮、需依賴呼吸器維生,卻在中西醫精準合療下,僅半年便能自主行走20步。這項醫療奇蹟並非僥倖,而是精準醫學正在顛覆「一體適用」傳統模式,為每位患者量身打造最適合的治療方案。
精準醫學不只治「病」,更是治「你」的病
「傳統醫療模式針對癌症、神經退化或罕見疾病,習慣開發單一基因標靶藥物;但即使同一種乳癌,每位患者的基因突變模式卻大相逕庭,這說明為何投入巨額研發成本的西藥臨床成功率僅20~30%,且多數只能治標不治本的原因。」花蓮慈院副院長黃志揚專精心臟分子生化及癌症分子醫學,多年見證傳統醫療的侷限,促使他致力推動中西醫精準合療。
花蓮慈院的精準醫學奠基於三項關鍵技術:全基因定序、外顯子定序及表觀遺傳分析。全基因定序能檢測人體約2.5億個基因位點,現已納入健保給付範圍,患者終生僅需檢測一次。儘管人體基因數量龐大,但真正參與生理功能調控的外顯子(exome)僅占1.5%,這正是外顯子定序的功能,可提升醫療精準度至少50%。
「許多疾病並非源於先天基因突變,而是後天環境、飲食及生活習慣導致外顯子表達異常。」黃志揚說明,表觀遺傳分析能深度解析基因修飾機制對蛋白質功能的影響,協助醫師找到疾病源頭,這正是精準醫學實現「治本」的關鍵。
中西醫+精準醫學,迸出全球ALD罕病恢復首例
連續五年入選「全球前2%頂尖科學家」的黃志揚坦言,自己曾對中醫存有疑慮,「但這五年來的研究完全顛覆我的認知。我們測試過各種中草藥與西藥組合,包括抗癌、抗老化、巴金森氏症等藥物,結果都是加成效果!」
更令人驚嘆的是中草藥「袪邪扶正」的智慧,既可促進正常細胞修復再生,同時抑制癌細胞擴散。黃志揚指出,西醫目前正嘗試從單一標靶治療拓展至多重標靶,甚至發展出『合成致死』等策略,但癌症往往涉及數百種基因變異;而中醫草藥『君臣佐使』配伍理論的多標靶特性,在多靶點調節上具有優勢,可彌補西醫標靶治療的侷限性。
台中涂先生就是全球首例通過中西醫精準合療成功改善ALD症狀的最佳見證,他正是那名「羅倫佐的油」患者。黃志揚回顧治療歷程:「我們先實施幹細胞療法,輔以通腦方與復華飲,並結合針灸及掌診儀物理治療。待患者狀況穩定後導入精準醫學,經全基因定序確認ABCD1基因突變為致病因子,再運用AI輔助系統從上百種中草藥庫篩選出十味藥材,成功『啟動』功能相似的ABCD2基因,但下肢功能仍無起色,直到陳皮用量倍增,患者下肢便奇蹟般地能動了!」
不僅如此,黃志揚正計畫與生醫界新星-史坦賽薾生醫合作,將團隊發現的中草藥數據建置為更方便使用的數據庫APP,以提高找尋患者與合適中草藥之媒合效率。

史坦賽薾:讓醫療走進生活,打造個人健康地圖
事實上,今年七月甫獲得「亞太地區最具潛力細胞與基因治療新創公司」獎項的史坦賽薾生醫,不僅已獲得花蓮慈院「優化」間質幹細胞(MSCs)專利技術TZX4技轉,並引進中西醫精準合療概念,同時秉持預防重於治療的精神,與花慈合作開發保健食品「顧神寧本草飲」,以期幫助一般民眾維持思緒清晰、提升記憶力與專注力,避免提早退化。
史坦賽薾生醫表示,我們將透過打造基因定序+中草藥保健品的「個人化健康地圖」,推廣預防醫學,讓醫療走進生活,科技與傳統不再對立。
黃志揚樂見史坦賽薾生醫的發展規劃,更因此勾勒出令人嚮往的個人化醫療藍圖:年輕時,可通過全基因定序掌握自身基因風險,實施預防保健;中年階段,可經由針灸、中草藥進行積極調理;步入老年期,可考慮液態幹細胞或外泌體療法,延緩衰老進程;一旦出現病徵,立即啟動精準治療,結合基因檢測提供最精準的中西醫合療方案。
他深有感觸地說:「這不僅是理想的個人化醫療,還能避免無效用藥,減少不良反應,讓珍貴的有限醫療資源發揮最大價值。」