揪出癌症基因精準度達99%，台灣研發檢測抗癌讓日本佳能也買單

成立7年的行動基因，雖是市場後進者，卻逆勢在台灣、日本、東南亞等地開創新局，去年營收約2億台幣。2018年，日本佳能集團旗下的佳能醫療（Canon Medical System Cooperation）與行動基因組成日本合資子公司ACTmed，並技轉其癌症基因檢測技術。

行動基因執行長陳華鍵和技術長陳淑貞，是國家衛生研究院、太景製藥的同事，再到長庚大學任職分別教授基因體學和資料庫。2009年，他們在美國一場會議上發現，問世3年的NGS技術平台，成本跌價速度快過半導體的摩爾定律，因而出現許多嶄新的應用。

實驗室到臨床，用藥更精準

他們看準臨床應用的商機，便找來同曾在太景製藥任職的薛博仁討論半年，最後在2014年暑假共同創立行動基因。無論是乳癌相關的基因BRCA、肺癌的表皮生長因子受體（EGFR）等基因突變，或四百個基因檢測的定序套組（panel）等，都力求自行研發。

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但2014年的台灣，癌症基因檢測市場早已群雄林立。以中研院水稻基因體中心團隊成立的基龍米克斯為例，早在2009年就成立NGS部門，引進海外技術。

國衛院癌症研究所研究員暨奇美醫學中心醫研部部長李健逢觀察，提供基因檢測服務的台灣公司，有的是純粹直接買Illumina、Thermo Scientific等國外大廠組好的試劑，有多少基因、怎麼做，都已經調校好了，直接上機器去做，「就好像買了微波食品材料，倒進碗裡加熱一樣。」

「但他們（行動基因）技術走得很前面，」李健逢舉例，TMB（腫瘤突變負荷）是預測免疫治療療效的重要指標，美國「癌症研究之友」啟動的TMB演算研究計劃中，行動基因是唯一參與的亞洲企業。

患者的檢體、數據分析品質等，都會影響基因檢測結果能否精準抗癌。（黃明堂攝）

創業第一年，行動基因的主要營收來源，還是跟醫師合作研究計劃，再拓展到和藥廠合作，找出新藥開發所需的特定突變基因。現在，使用者購買的癌症基因檢測服務佔其營收六成，檢體來自台灣、香港、澳門、日本及東南亞等200多間醫療院所。

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以肺癌為例，過去的癌症患者，若治療效果不佳，就得從EGFR、ALK（間變性淋巴瘤激酶）等一個一個基因往下做，探究可能的突變點，再找出對應的藥物。不僅單項檢測價格上萬元台幣，每一次切片取得癌細胞檢體或是抽血，都有時間成本和感染的風險。

小飛父母訂購的440個基因檢測套組，因此開始獲得青睞，即便單價近10萬元，仍是行動基因的臨床服務銷售中，佔比近五成的熱銷產品。其餘產品定價則是肺癌、乳癌、大腸癌的首次診斷，可以檢測40個常見的標靶藥物對應基因突變，費用約6萬元；以及檢測EGFR等單一基因突變的小型套組，費用約3萬元。

擬納健保？準確度尚無規範

行動基因的3層訂價策略，也是為了讓低價的小型套組，未來有納入健保給付的空間。

其實早在兩年前，肺癌患者的EGFR基因檢測費用就已納入健保給付。醫師要開立艾瑞莎、妥復克、得舒緩等三種肺癌標靶藥物，必須檢附合格的基因檢測結果報告，確認患者具有EGFR基因突變就能申請給付，但這無需透過NGS就能達成。

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直到去年11月，可用於三陰性乳癌的口服PARP抑制劑令癌莎（Olaparib），成為台灣第一個綁定NGS才能使用的癌症標靶藥物。患者只要做完一次性的全基因檢測，確定有BRCA1、BRCA2基因突變，用藥即享健保給付。

儘管NGS的應用日漸普及，抗癌治療的應用仍有許多限制。例如，並非所有基因突變都能找到對應的標靶藥物。有時即便檢測出突變點，患者依舊無藥可用。此外，基因檢測報告的解讀和準確度，也尚無統一的管理機制與標準。

陳華鍵解釋，癌症基因檢測結果是否準確，要從3個層面來判斷。從第一步檢體的處理，到每個基因檢測項目的數據驗證，加上分析平台的精準度與靈敏度，都會影響結果，

他舉例說明，檢體分析的成功率高低，有許多變數。例如，患者的檢體有多少腫瘤含量、保存的時間長短等，都會影響判讀。若是符合收件標準的檢體，檢測成功的機率超過95%。而行動基因的數據精準度「應該是在99%以上。」

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對癌症患者而言，NGS的出現蘊含生存的希望，也可能帶來不必要的失望。從檢體收集、數據分析到報告解讀，怎麼拉高精準度、提高病患的存活率，是行動基因也是台灣未來的重要課題。（責任編輯：賴品潔）

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