國際合作項目「全基因組泛癌分析」（PCAWG）在《自然》雜誌上公布了最新發現，這項至今最完整的研究，讓研究者得以詳細描繪，連串基因變異如何將正常細胞變為失控的複製品。
研究團隊針對每份癌症樣本進行基因組定序，並與同一位病人的健康細胞基因序列進行比較，以找出癌症細胞的基因特質。
大多基因變異是無害的，但造成細胞可更輕易、更快分裂的「驅動變異」，可能會觸發腫瘤成長。
過去10年已經找出許多驅動變異，部份也已經轉化為新藥物。問題在於，大部份癌症會有數種驅動變異；PCAWG的研究顯示，平均而言，每種癌症的基因帶有4或5個驅動變異。
研究者亦根據變異出現頻率，判斷變異出現的順序；較早變異的出現頻率較高。結果發現，部份驅變異可能是在症狀出現前數年就發生，例如，TP53基因驅動變異的起源，比數種卵巢癌確診早了至少15年，也比數種結直腸癌和胰臟癌早了至少5年。
理論上，這提供了找尋高風險族群的窗口，也許還能避免癌症發生。
有人認為，人類基因組那些相對未探索的區域，可能潛藏大量未知驅動變異，例如2013年發現、許多不同癌症都有的TERT基因變異。新研究首度定序並分析非編碼區域的全部DNA字母，結果發現，在這些區域，每百個腫瘤的非TERT驅動變異的出現率低於1%。
PCAWG成員、維康桑格研究所的坎培爾表示，這項研究的重要貢獻在於，使癌症病患的基因因素辨識比例，從低於70%升至95%。
他指出，接下來的目標是讓腫瘤基因定序成為常態，英國、荷蘭和韓國等國家也已經展開相關計劃。
研究者表示，將基因組定序轉化為有意義的癌症預測因子，需要比較數萬名患者的樣本、治療方式和生存率。這超過任何單一組織的能耐，因此，後續專案預計含括全球十幾國的國家資助單位、慈善組織和企業伙伴，希望能在2025年，將20萬名癌症患者的完整定序，與他們的臨床資料連結在一起。
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