「我終於看到所有夢想都開花，追逐的年輕歌聲多嘹亮……」說話略顯模糊，但唱起歌來咬字分明的潤潤，剛從鬼門關前走過一遭。
十三歲那年，她忽然好動、嗜睡、難以表達，甚至突然呆滯、排便排尿困難，被診斷出是罕見疾病MLD（異染性腦白質退化症）。基因變異造成的MLD，常在六歲前發病。一旦出現平衡感變差、動作發展障礙、說話與認知功能退化等症狀，就可能逐步麻痺、癱瘓，甚至兩年內快速惡化而死亡。
在潤潤確診的2012年，全台灣的MLD患者只有3人。他們的病情沒有藥物可以根治，只能依賴抗生素，拖延無法行走、失憶、癱瘓、植物人甚至死亡的命運。
「可是我不甘心啊！」她的母親是做了十三年購物專家的俞嫺，曾是東森旗下購物台森森U-Life的銷售天后，創下一小時千萬業績的紀錄。
看著女兒日漸退化，俞嫺發現基因療法是唯一希望，但台灣卻沒有臨床試驗的機會，只好四處求醫，飛往美國、義大利、法國拜託專家，卻不斷遭到拒絕。
直到碰上港大李嘉誠醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周，潤潤才在港大李嘉誠醫學院、深圳市第二人民醫院及台大醫院的三方合作下，在四年前進行MLD亞洲第一個自體幹細胞移植手術。（延伸閱讀：安潔莉娜裘莉白白犧牲了？用基因編輯就能防癌、治癌？解密最新基因療法）
手術的難度是，術前就要先收集造血幹細胞作為備份。再用「慢病毒」作為載體，進行基因修復，也確認新的造血幹細胞一切正常。最後，就是透過強力化療的毒針，清除潤潤骨髓裡舊有的幹細胞，換成基因修復完畢的新細胞。
亞洲首例的代價，就是無法享受臨床試驗的保護，從老鼠實驗開始，所有花費都要自付，俞嫺等於以一己之力，贊助一個醫學臨床研究，逐漸形成近四千萬台幣的天價帳單。
俞嫺一面想盡辦法籌錢付帳，還要確認這個橫跨中美日德義的五國研究團隊進度無虞，能趕在潤潤惡化前執行手術。
從無到有，俞嫺回首六年來的心路歷程，依舊數次拭淚，坦言是無數次跪著哭求，才有了這樣的團隊。以下為她接受《天下》專訪摘要：
一開始的心情就是帶著她一起死。當時只覺得一片昏暗，下一秒就是醫生說沒得醫了，說白了就是等死。
但是當她說出「我要永遠當妳的女兒」，那一刻我就醒了。我告訴自己還有機會，一定要拚到最後，於是我開始找資料，才發現還有基因治療可以再試試看。
已發病、沒救了，海內外無人願醫治
起初，我找人翻譯，寫信寄到國外，再飛到美國、義大利、法國，到處拜訪都被拒絕。回想那種日子，就像是抱著孩子在火堆裡衝，只有兩個字能形容，就是「恐怖」。
不管是真人真事改編電影《羅倫佐的油》中的ALD（腎上腺腦白質失養症），還是MLD都一樣，國外的基因治療只做還沒有發病的。（延伸閱讀：家族飽受精神病折磨 普立茲獎癌症權威怎麼看基因改造？）
國外的基因治療人體試驗是免費的，可是要得到名額比登天還難，必須符合所有條件。我們是外國籍，再加上最重要的理由：她沒救了，因為已經發病，鐵定快速惡化。
但台灣不能做基因治療，即便有人願意做，也需要有大筆資金贊助三、四千萬。
當兩個科學家的團隊出現，我看到了希望，可是我要搶時間，同時在半年內籌到這麼多錢；還要讓潤潤撐住不惡化。一旦惡化就是不可逆，眼睛看不見就再也不能看見了，就算做了基因療法也沒用。
一開始估算，其實沒有三、四千萬這麼多，因為大家都沒有經驗。可是一個團隊是願意全部從老鼠實驗開始，一步一步來；還是你要選擇另一個團隊，直接拿潤潤做實驗？中間的判斷，真的令我心力交瘁。
錢到才能實驗，研究進度還得快過病情惡化
因為首席科學家人在港大，我也不斷飛到香港去看，因為我不知道我的錢一筆一筆出去，是不是真的用在做實驗。我還要看培養皿，看細胞養到什麼程度，確定實驗還在進行。
那一年，她在醫院打抗生素，有人檢舉我的募款活動，我還錢又拖了半年。科學家他們要等我的錢到才能進行，因為我們是第一個做的，有錢才能進器材、設備，還有下一批老鼠。
他們隨時帳單拍了、微信傳來你就要付錢了。雖然看不懂，只能選擇相信，隨時準備好一大筆錢支付這些開銷。
所以我賣房子、賣包包，所有值錢的都賣光了。能借的、能信用貸款的都借。
但後面半年，抗生素對潤潤也沒效了，她一樣呆滯，連住院十天期間都沒作用。我們只好改成針灸，她每天都是滿頭滿身插滿針，像個鋼鐵人一樣。
除此之外，她光抽骨髓也抽了二十幾次，我也抽了六次。這些我們都願意，我也願意為後面的孩子鋪路，只要我們成功了，是不是後面的孩子就不用再花這麼大筆錢？
其實手術費用真的不貴，一、兩百萬以內。貴是貴在前面的階段，不斷實驗失敗，病毒感染了只好重做、重抽骨髓。（延伸閱讀：圖解問答：基因治病有多神？CRISPR基因編輯全解析）
在我們之後的人，費用大概五百萬。同樣的病和療法，台灣的孩子後來做了三個，中國也有好幾個。
要花到五百萬是因為，病毒轉染（把外來DNA或RNA植入細胞的過程）的部份，每個孩子都要用自己的細胞，也有各自的前置作業要做。
醫療行為在深圳，科學實驗在港大
他們都是去深圳做的，台灣沒有慢病毒的載體實驗室。就算有實驗室可以去做，也需要科學家可以做轉染。
我們不是說非去中國不可，而是看科學家的團隊，還有哪些醫院願意配合，因為院方也需要通過審核。
每次抽骨髓幹細胞，都是在深圳市第二人民醫院，抽完再快馬加鞭送回港大，因為科學實驗的步驟在港大，醫療行為在深圳。
這些罕病的孩子多偉大！讓後人看到這樣的疾病、去做實驗，跨出的每一步都是為未來的科學跟醫療奠定基礎。（延伸閱讀：基因醫學在台灣：民眾有哪些資源可運用？）
其實我跟潤潤都說好了，如果有一天發病，我們就面對它。沒有進一步的醫療發現的話，就不再治療了。
我覺得我們已經努力過，撿回後面的這段人生。真的發病，我們就面對，然後順其自然，我會把她照顧到最有尊嚴的那一刻。
潤潤小檔案
病名／MLD（異染性腦白質退化症）
症狀／好動、嗜睡、表達困難、突發性呆滯、排便排尿困難等
醫療團隊／中美日德義五國團隊
醫療方法／自體造血幹細胞基因移植
花費金額／約4000萬台幣
恢復狀況／排便困難、尿失禁、突發性呆滯改善，寫字、邏輯表達等也較為好轉
（責任編輯：曹凱婷）
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