居住於杜拜，同時罹患膽道閉鎖症與心臟疾病的菲律賓裔女嬰，在剛滿一歲時接受肝臟移植，小小身軀上的傷疤，彷彿一張健康長大的門票；罹患重度海洋性貧血的三歲馬來西亞女孩，透過非親屬臍帶血移植手術，擺脫了20歲之前可能因心臟衰竭而亡的恐懼。讓這些罹患罕見疾病的孩子重生的地方，就是台灣，而這只是國外罕患者者來台就醫案例中的少數。
隱藏於健保和專法深處的國際競爭力
「作為全球第五、亞洲第一個為罕病立法的國家，台灣在罕見疾病的診斷、治療與照護上，有著世界級的身手，但是一路走來超過四分之一個世紀，也著實挑戰重重。」衛生福利部部長石崇良坦言，罕病定義嚴格，顧名思義屬於少見、盛行率低、診斷與治療困難，很可能因為疾病本身或併發症而有生命危險的疾病，若是以客觀的數字來定義，依據2000年通過的《罕見疾病防治及藥物法》，盛行率達萬分之一以下的疾病方可列入罕病。
對許多罕患者來說，價值不菲、天文數字般的藥物和基因療程，成為改善病情最遙遠的距離，二十多年來健保資源投入與法規建置，正是為了呼應這些社會上極少數卻相當重要的需求。
以新進納入健保給付、治療「芳香族 L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」的基因治療藥物為例，一針約新台幣一億元，卻可以改善孩子嚴重的運動障礙、肌張力低下和眼睛上吊般的眼動危象，大幅改善生活品質；而曾是全球最貴藥物的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療針劑，一劑也要新台幣約4,900萬元，石崇良解釋，「因為有了法源依據，我們每年得以在健保預算中編列專款投入罕病治療，目前每年罕病用藥費用已經突破新台幣212億元，罕病認定和藥物審查制度也日益完整，加速新藥引進。」
從照顧國內患者到跨國診療平台的戰略布局
大部分罕病的共同特性是「愈早發現、愈早治療、愈有療效」，在健保與法規的配套之下，台灣才得以加深醫學界對罕病的認識，累積治療經驗，推動專門門診與跨科照護，以衛生福利部於2022年推動，由台大兒童醫院主持，八家核心醫院共同參與建立的「兒童困難診斷疾病平台」，就曾經協助從診所、醫院轉介，無法清楚表達症狀的孩子，以基因定序的的方式確診罕病，這些正是今日得以成立「臺灣亞太罕見疾病創新治療中心」，以人道精神服務國際患者的重要因素。
「國際醫療最難的不是醫術，而是『信任』與『流程』。」MET執行長吳明彥直言不諱。對於患者而言，要到一個語言不通、法規不同的國家就醫，要負擔相當大的心理壓力。
石崇良也同樣觀察到這點，因此將「亞太罕見疾病創新治療中心」計畫納入國家戰略地圖，以國際互助為核心，連結「新南向政策-一國多中心」從醫衛人才培訓到公衛合作長期累積的人脈與信任；「精準醫療計畫」建構的醫療信任度，「將單點的醫療服務，升級為以亞太地區為主的區域性醫療整合平台，結合遠距醫療、精準診斷、跨專科整合與強大藥物供給能量，展現台灣在罕病醫療上的優勢。」
「罕見疾病的單一病種案例少，但是總體病種極多，透過這個計畫，台灣可以加速累積亞太地區的罕病病例數，強化臨床醫護人員對於特殊病種診斷與治療經驗，同時吸引國際大藥廠將台灣視為亞太臨床試驗的首選基地，催化新藥引進，強化國際研究合作與臨床網絡串聯，加速創新治療導入與研發合作，讓台灣本地的患者能領先亞洲各國，獲得第一手的治療機會，」石崇良說明國際藥廠在此計畫的關鍵角色，也透露台灣希望「透過區域合作與跨國醫療交流，累積多元疾病經驗，提升診療能力與創新研究能量」的重要戰略布局。
建立永續跨境醫療生態系
長期深耕國際醫療管理的吳明彥習慣把「臺灣亞太罕見疾病創新治療中心」比喻為一座國醫療大橋，「提供行政支援的MET，就是這座橋的『總監工』。」因為部分亞太國家囿於整體醫療環境與技術，使得罕病患者即使願意自費就診，也無法得到相對應的醫療診斷與服務，MET負責資源整合，確保流程的透明與高效。
「台灣的優勢在於能提供這類患者可信任的『確定性』，」吳明彥表示，台灣不缺優秀的醫院，也不缺好的檢測機構，如何整合這些資源，成立單一服務窗口與標準化流程，讓國際患者從「從初步諮詢到後續照護支持」，包括語言、文件、簽證、轉診、照護銜接等每個環節都可能成為患者止步跨境醫療的關卡，「MET已規劃一套標準化的『跨境醫療體驗』，為患者從前段諮詢、基因檢測服務串接，到中段的來台簽證協助、住院安排，連結至到後段回國後的遠距追蹤照護，打造完整跨國醫療生態系。」
「我們不只推廣醫療服務，更希望推廣一套可持續運作的機制。」吳明彥解釋計畫中的「分層負責」架構，平台將透過與國際醫療機構、專家網絡及合作夥伴建立交流機制，促進醫療資訊分享、臨床經驗交流與資源串聯，協助各方取得更多元的診療資訊與創新治療支持。在整體合作過程中，也將持續尊重患者、家屬及主治醫療團隊的專業判斷與自主決策，於醫療獨立性的原則下，提供適切且完整的跨國醫療支持服務。
以醫帶材、以材促醫，讓台灣醫療、生技實力被世界看見
對於石崇良而言，「臺灣亞太罕見疾病創新治療中心」的設立，是一個系統性轉型的起點，他有著更遠大的目標，「我們談國際醫療已經很多年，但似乎只成為醫院的收入之一，並沒有轉換成國家戰略，」這一次，台灣要以「臺灣亞太罕見疾病創新治療中心」出發，陸續擴展到癌症精準治療，再到再生醫療，逐步厚植醫療實力，甚至帶領被喻為下一做護國神山的台灣生醫、生技和醫材等產業一同走向世界。
「醫療旅遊和長期照護的本質不同，我們接下來要做的長期照護才是關鍵。」吳明彥以簡單的言語帶出計畫核心，在罕病患者稀少、各國醫療資源嚴重不均的現實裡，台灣選擇以最難的事切入，用最令人信賴的專業能力服務最迫切的需求，這也將是台灣未來站穩亞太醫療版圖中，難以被取代的關鍵。
M-TW-00008752
