在剛被台達電宣布以21億收購九成股權的「行動基因實驗室」裡，身穿白袍的實驗人員全神貫注，緊盯著手上的血液檢體，從中分離出核酸，一一放進「次世代基因定序」（NGS，Next-Generation Sequencing）的機台，歷經1到2天的時間，民眾身體的基因圖譜就昭然若揭。
NGS能快速且大量地分析DNA或RNA的序列，在疾病診斷、癌症研究和精準醫療等領域有廣泛應用。
行動基因主打替患者揪出癌症病灶，銜接治療對策。自2020年創下2億營收以來，數字歷年持續上升，2024年營收也維持著10%成長率。台達電此次收購，預告其將踏入精準醫療市場。
不只行動基因，由國衛院技轉成立的台基盟定序實驗室部長凃曉蓁分享，成立初期，NGS機台每兩個月只會開機一次，現在每週都能開機，客戶更來自於產、學、研、醫等不同單位。
3到5萬元做基因定序，能用一輩子
目前，全台135家醫院中，已有55家開始提供NGS檢測服務。台北榮總罕見疾病治療暨研究中心主任牛道明指出，過去做NGS的族群都是罹患罕病、擔憂家族性遺傳的病人，但現在連沒有身患疾病的民眾也開始做NGS，進一步理解用藥安全、自身體質等狀況。
為何基因篩檢變熱？關鍵還是價格變低，想像的用途變多。
過去基因定序價格高昂，一次花費就達百萬元，隨著技術進步，現在民眾在醫院花費3到5萬台幣，就能做一次全基因組定序，檢測個體所有的基因遺傳變異。
「相當於一支iPhone的錢，你就能獲得一個專屬的基因醫師，」國衛院分子與基因研究所特聘研究員蔡世峯形容，遺傳基因從出生就決定下來，不像手機要更換，只要做一次基因定序，就能用一輩子，當未來發現更多基因與疾病的關係時，也能適用。
「數據是這時代的石油，基因數據自然也是兵家必爭之地，」北醫大藥學院院長、台灣藥物基因體學會理事長張偉嶠則解釋，基因數據的應用，小至個人精準醫療、大到生技產業的新藥研發。
他解釋，若針對特定疾病族群進行大規模基因定序後，便能累積具臨床價值的基因大數據，藉由這些珍貴數據，更準確地找出預測發生疾病的基因，或是預測藥物療效的標誌，發展個人化藥物。
譬如，全球首款獲准臨床應用的基因編輯藥物Casgevy，就針對BCL11A的致病基因下手，達到治療鐮刀型貧血或地中海型貧血的效果。
遺傳性腦中風CADASIL也是由基因變異引起，台灣約莫1%的人帶有此基因突變，相當於20萬名的潛在患者。「只要發現有足夠多的患者，就引起生技產業的興趣，投入研發針對性藥物，」張偉嶠說。
也因此，許多國家開始搭建族群基因資料庫，如英國就有50萬筆全基因定序的資料、日本則完成6.9萬筆。「有系統地蒐集族群基因資料，有助於公衛政策擬定、疾病預防與新藥開發，更是發展精準醫學的關鍵資源，」他進一步補充。目前，台灣人體生物資料庫僅完成2000多筆。
正確運用NGS的兩個前提
不過，要真的發揮NGS所長，需要很多配套。首先，必須有人解讀。
「解讀基因資訊，就像聆聽一台雜訊很多的收音機，需要非常認真聽才能得到訊息，」台大癌醫院長楊志新形容，除了定序機台本身的雜訊之外，像是白血球裡面就帶有相當多遺傳因子，也帶有不少變異，可能會造成誤判，相當需要專業人才介入。
「基因的變異不見得就跟疾病有關，」張偉嶠強調「遺傳諮詢與藥物諮詢」的重要性。基因資訊若未妥善解釋，可能讓民眾陷入焦慮，甚至造成過度醫療，所以更需要一群專業人士，陪病患在冷冰的基因數據前，做出理性決定。
「基因資料相當敏感，如果管理不當而資料外洩，恐變成保險、就業與婚姻等的歧視工具，」張偉嶠說。
尤其新生兒進行全基因定序，就相當於被「標籤化」帶有特定風險或特定天賦，反而剝奪了他們探索未知世界的機會，侷限了人生的自由發展空間，這對他們也不公平。
在臨床第一線的牛道明深知基因資訊的潛力，在北榮替病患進行基因篩檢時，就會將基因資料與病歷脫鉤處理，減少被駭入的風險。
再者，從基因數據進入臨床還有一大段距離，光有數據恐怕會造成不必要的恐慌。楊志新分享，就研究層面來說，基因數據當然是多多益善，但數據能否真轉為治療，還很遙遠。
「像是遺傳性疾病亨丁頓舞蹈症目前就無藥可醫，約莫於40歲發病，透過基因定序提前得知，反而後續人生會變成黑白，」他舉例指出。
並非得知有基因相關的疾病時，問題就能迎刃而解，而且基因帶有遺傳性，所以一個人的基因定序結果，甚至會擴及到整個家族，都陷入杞人憂天的窘境。
基因數據已成為眾家搶進的蓬勃商機，更成為未來醫療新顯學，但在追求商機的過程，如何保障資訊被良好應用、不讓民眾陷入無端的憂鬱，正是台灣基因篩檢產業的下一道考題。
（責任編輯：王儷華）
