我們是誰？我們從哪裡來？是什麼讓我們智人——在其他人類滅絕時——能成功留存下來？這些問題始終讓人們很感興趣。探究自己祖先的起源，不僅能讓我們解決心頭疑惑，也能透過了解古人類生理，對抗現代疾病。
今年67歲的瑞典遺傳學家帕博（Svante Pääbo）的研究觸及了上述這些問題的核心：他破解我們已滅絕的近親「尼安德塔人」的遺傳密碼、發現不為人知的人類遠親「丹尼索瓦人」，催生了「古基因組學」研究領域，而獲頒2022年諾貝爾生理學或醫學獎。
帕博接到來自斯德哥爾摩的電話時十分震驚，「一開始還以為這是研究團隊中的同事精心策劃的惡作劇，」他在新聞發佈會上對媒體說，目前仍然在消化這個消息。然而，攤開他從90年代便開始發展的各項研究，學術同儕都認為獎項實至名歸。
突破DNA技術限制，發現人類遠親
早期，古代DNA研究領域尚不成熟，一直深受「現代人類污染」的困擾。像是帕博承認，早期從埃及木乃伊遺骸中發現的DNA，很可能根本就是他自己的。當時，學界一致認為，要排除數萬年微生物影響、其他污染干擾地對一塊歷史骨頭做研究，是近乎不可能的任務。
但帕博的實驗室在1990年代開發出新技術，成功克服了污染的限制，為基因定序（sequencing）。
「當我開始工作時，甚至不確定能否使用古代人類的DNA，」倫敦古基因組學家斯卡倫德（Pontus Skoglund）回憶，「但現在，在帕博的領導下有了一種方法，使污染不再是主要問題。」
2010年，帕博團隊運用這項新技術，推出關於「尼安德塔人基因」的重要研究。這些遺傳分析發現尼安德塔人與智人曾經交配、繁殖，而現在歐洲、亞洲血統的人類，基因組中有1-4%可追溯至尼安德塔人。
此外，帕博團隊也在2008年發現一塊位於西伯利亞南部洞穴，4萬年前的人類手指骨頭。透過他們的DNA定序技術得知，這塊骨頭既不是智人，也不是尼安德塔人的，從而發現一個新的人種——丹尼索瓦人。彼時，生活在亞洲的古代智人也與這個群體交配，因此在當今數十億人的基因組中亦可以找到丹尼索瓦人的DNA。
了解原始人，與我們有什麼關係？
分析尼安德塔人、丹尼索瓦人與其他古人類的DNA，看似遙遠而無謂，卻對於現代醫學具有重要意義。雖然在現代人的基因組裡，古人類的DNA佔比很小，但根據《Nature》，我們現代人的各式疾病如精神分裂或Covid-19，都可以從這些素材探究對症下藥的方法。
「生活在青藏高原的人們，可以感謝丹尼索瓦人與適應高海拔有關的基因突變。」該雜誌寫道。
掌握來自尼安德塔人和丹尼索瓦人的基因組，更可以讓我們辨識出自己是誰，意即：智人到底有什麼特別的？
研究人員發現，智人有一種與大腦裡更大的神經元生長有關的基因，是尼安德塔人和丹尼索瓦人所沒有的，「我們從未這麼靠近『是什麼讓人類成為人類』的答案。」與帕博同在德國萊比錫馬克斯普朗克進化人類學研究所 （MPI-EVA）的一位古基因組學家克勞斯（Johannes Krause）表示。
透過這些開創性的研究，帕博建立了一個全新的科學學科——古基因組學（paleogenomics）。他在馬克斯普朗克進化人類學研究所培養了一群古基因組學者，他們正著手研究其他已滅絕人類的基因，一起推動該領域的發展。
哈佛醫學院人口遺傳學家瑞奇（David Reich）曾與帕博的團隊合作關於第一個尼安德塔人基因組的研究，「那是有史以來最好的團隊！」他深深被新帕博的新研究技術震懾，並受啟發而成立了自己的古代DNA實驗室。
帕博對古代DNA領域的影響如此廣大深遠，以至於很難想像沒有他，這個領域會不會出現。「他就是這個領域的教父。」斯卡倫德如此評論。
（資料來源：Nobelprize.org, Nature, BBC）
