基因科技 訂作完美寶寶？

一個母親的心痛，因為基因科技，出現逆轉。

從事基因醫學的陳明，感受深刻。胸前總戴著十字架，篤信基督教的他，是行醫近二十年的婦產科醫師。

原本，尊重生命的他只能看著一個個新手父母因為罕病兒的誕生，無助地默默承受傷痛。

「如果沒辦法改，至少避免讓他生出來，」也為人父母的陳明起心動念。

於是，過去十年，他帶領彰基的團隊，針對亞洲人特有的遺傳疾病，自行開發基因晶片，目前可以檢測上百種的染色體疾病。

尤其產前基因檢測，成果顯著。針對試管受精卵開始分裂六天內、尚未植入母體著床的胚胎細胞，先篩檢是否有特定的罕病基因等，避免憾事。

「我們找健康的胚胎，」陳明解釋。

不僅台灣，全球醫界與產業界已運用更多的基因技術，掀起一波波新浪潮。

裘莉加持　基因檢測人數大增

利用血液、唾液或其他組織，提供的基因檢測服務，推陳出新。

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根據美國國家衛生研究院（NIH）的基因檢測登記資料，目前已可針對五千多種疾病，提供至少兩萬六千種基因檢測。

知名女星安潔莉娜裘莉的現身說法，更讓癌症風險基因的概念，廣為人知。

她在二○一三年，透過基因檢測，得知自己帶有BRCA1、BRCA2基因變異，終生有八七％的機率得乳癌、五○％得卵巢癌；加上她的外婆、母親、阿姨先後罹癌而逝，她毅然在三十八歲，接受預防性乳房切除手術。

兩年後，亦即今年春，她更因為持續監測的生物標記數據顯示，卵巢有發展成惡性腫瘤的傾向，在與醫師討論後，她在卵巢還沒有出現任何腫瘤前，又積極地切除卵巢、輸卵管。

這位獨樹一格的女星，先後在《紐約時報》分享心路歷程，引起各界震撼，並讓基因檢測的需求大幅攀升。

光做BRCA檢測的比例就上升了四成，效果驚人。醫學研究者甚至稱為「安潔莉娜效應」。

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美國的保險公司目前已為有癌症家族史的女性，提供BRCA1、BRCA2，以及一些特定基因的檢測費用。

至於更新一代的「多基因檢測組合」，保險業者的接受度不一。

新的多基因檢測組合，可以分析二十個或更多基因，索價大約兩千到四千美元（約六萬多到十三萬台幣）。

在美國同時擁有保險公司與連鎖醫院的凱薩集團（Kaiser Permanente），已為有癌症家族史的會員，給付多基因檢測的費用。而美國第四大保險業者聯合健康集團（UnitedHealth Group），也為符合特定標準的病人，給付此費用。

但根據《路透社》報導，其他幾家美國大保險公司，包括安泰保險（Aetna）、安森醫療保險（Anthem）等在內，並不打算為此買單。它們認為，多基因檢測的效果不明，可能導致民眾接受不必要的醫療。

但基因檢測業者的腳步，不會停頓。

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在遺傳癌症檢測市場囊括九成市佔率的基因科技公司Myriad Genetics，就以「美國國家癌症資訊網指南」（NCCN Guidelines）提出多基因檢測應包含的二十五個基因為基礎，在今年一月宣布推出包含其中十五個基因的「我的風險」（myRisk）檢測組合。他們正揮軍預估有五十億美元潛力的全球市場。

基因治療　尋找疾病新解

另一個方興未艾的基因科技領域，是基因治療。

去年底在德國上市的藥物Glybera，是西方世界第一個被核准的基因治療產品。

這個藥物是藉由把一種無害的基因改造病毒注入病人血液中，讓具有矯正基因的病毒進入細胞，達到治療罕見疾病「脂蛋白脂解酵素缺乏症」（LPLD）的效果。

這類病人因為體內血液被脂肪阻塞，無法正常飲食，每一百萬人大約有一、兩人罹病。

另也有新創生技公司嘗試把基因治療用在中樞神經疾病。

例如，四十三歲的艾阿克（Karen Aiach）在巴黎郊區創設公司，希望能以基因療法挽救她孩子的生命。

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她的孩子在六個月大時，被診斷出罕見的神經退化性疾病。醫生告知，孩子會先智力受損，然後肢體傷殘，最後只能活到十幾歲。

這位堅強的母親儘管沒有任何科學或醫藥背景，只是財務專家，但她拒絕被壞消息擊倒，積極結識科學家，並投身生技，從基因領域尋找希望。

而讓基因治療比以往更充滿希望的，是新的基因編輯技術「CRISPR」。

基因編輯技術因為能夠刪除足以威脅生命、有缺陷的基因片段，再精準插入新的、健康的基因片段，讓科學家爭相要應用它來治療阿茲海默症、癌症、愛滋病等各類疾病。

英國甚至立法通過，允許「三親育子」，也就是把來自另一個捐贈者婦女的健康粒線體基因，植入到受精卵，彌補胎兒母親的DNA缺陷，避免母親把這個遺傳疾病傳給下一代。

「在五年前，我認為基因治療是死路，但CRISPR（基因編輯）出現後，加速了研究，」陳明觀察。

最近出版的《經濟學人》，即針對基因編輯，製作名為「編輯人類」的專題報導。

文中舉例，只要能成功利用CRISPR技術，把追緝癌細胞的正確基因，放入病人的免疫系統，就會改寫癌症的治療。

或是醫生只要把正常的基因放到患有遺傳疾病的病人體內，就能改變病人的命運。

甚至有人認為，CRISPR技術也許在若干年或幾十年後，將可能讓父母得以預約擁有高智商、絕佳視力、不會禿頭，罹患癌症、失智症的風險又較低……，好條件集一身的理想寶寶。

倫理vs.科技　戰火將起

不過，隨著基因科技愈來愈精進，除了安全考量外，如何在研究與治療疾病，以及哲學倫理之間，拿捏分寸，才不至於讓人過分扮演上帝，逾越界線？種種爭議，陸續浮現。

例如，今年四月，中國大陸的科學家在國際期刊發表研究，他們以CRISPR技術，將醫院丟棄、帶有乙型海洋性貧血基因的胚胎，修補成正常胚胎，成功率達三成，即引起國際熱議。

美國國家衛生研究院院長以胚胎細胞DNA「是一條不得跨越的界線」，批評大陸科學家的做法失當。

即使看似無害的基因檢測，也暗藏礁岩。

國外已有一些倫理學者、醫生，以及基因諮詢專家等警告，大多數人做了基因檢測後，得不到充分資訊的幫助，反而活在不必要的恐懼與誤解中。或是錯誤的檢測結果，將讓病人遭受不必要的治療等。

儘管有諸多爭議，但不容否認的是，科學家對生命的想像，已經被基因科技翻轉。

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基因檢測前，你該知道的事

基因檢測的用途，包括發現胎兒有何種遺傳疾病；得以事先得知是否帶有某些可能傳給子代的致病基因；篩檢出有病的胚胎；在成人還未出現症狀前，找出遺傳疾病；幫助醫生確診，選擇對病人更有效的用藥，評估病人對治療的反應等。

美國國家人類基因體研究所（NHGRI）的網站指出，基因檢測有其優點。例如對於懷疑自己可能有某些遺傳疾病的人來說，基因檢測可以幫助他們排除疑慮，或是提早調整飲食、運動等生活型態，降低發病風險。也可幫助有疾病家族史的夫妻，先做優生保健的規劃。

但基因檢測也有缺點或侷限。例如負面的檢測結果，可能為當事人帶來沉重的心理壓力。

尤其不要出於好奇，就去做基因檢測。CNN新聞網提醒，你可能會為了一些負面或還未定論的檢查結果，終生忐忑不安。

基因檢測也無法讓人掌握遺傳疾病的全貌。例如，就算檢測結果是陽性，顯示有某個基因突變，也不代表受試者將來一定會發病，也很難預期症狀會有多嚴重。

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明更提醒，基因篩檢有可能因為實驗沒做對，或病人的身體狀況特殊，而仍然有誤診風險。

「不要過度神話這個檢測，」他客觀地說。

那麼誰需要做基因檢測呢？美國癌症協會網站提供幾點建議：

一、你的第一等血親（父母、手足、子女）中有數人罹癌，特別是得同一種癌症時。

二、如果癌症家族史是屬於跟單一基因變異有關的癌症，例如乳 癌、卵巢癌、胰臟癌。

三、與某個癌症的好發年齡相比，罹癌的這個家族成員顯得過早得到這個癌症。

四、近親得的罕見癌症，是與遺傳的癌症症狀相關。

五、身體檢查顯示，有些與遺傳性癌症相關的症狀，例如有許多大腸瘜肉。

六、家族中已有一個或數個成員，做了基因檢測，並且發現特定的基因變異。

陳明另外建議，如有單基因疾病（例如海洋性貧血）或家族有罕見疾病病史，可做基因檢測。

甚至如有人工受孕的生育計劃，可在做試管嬰兒的胚胎期，透過胚胎著床前基因篩檢技術，篩選出較健康的胚胎。