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台大癌醫、永齡建資料庫、發展基因檢測，讓乳癌、肺癌患者更能對症下藥

癌症治療正邁向個人化與精準醫學時代。基因檢測技術的發展，使醫師能更精確地診斷癌症，提供最適合的治療方案，提升患者存活率與生活品質。永齡基金會早在2017年便投入資源，推動乳癌與血癌基因研究，期望透過精準醫療改善治療效果，減少不必要的副作用與健保負擔，8年來有哪些成果？

圖片來源：永齡基金會

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永齡基金會

整合傳播部企劃製作

發布時間：2025-04-11

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癌細胞是由正常細胞蛻變，過程中涉及細胞的基因改變。癌症的形成，往往是由數種致癌基因（oncogene）的活化，或是抑癌基因（suppressor gene）的功能喪失所累積而成。因此，只要對基因能有更全面、深入掌握，人類在面對癌症的治療與預防，將不再手無寸鐵。

永齡八年前發起華人抗癌聯合行動，建置乳癌基因資料庫

因此，永齡基金會創辦人郭台銘早在2017年母親節前夕就宣布「永齡華人抗癌聯合行動」正式啟動，未來十年永齡基金會將贊助台灣乳癌、血癌患者的基因檢測臨床研究計畫，並與台大產學合作，建置華人族群的「乳癌基因資料庫」，協助生醫界深入研究這兩種癌症發生原因，發展個人化精準醫療，照顧更多患者。

「隨著醫學進步，不僅是藥物治療長足發展，基因檢測也為癌症治療帶來影響。這些新技術的應用不只能提高癌症患者存活率，更可減少副作用，甚至降低健保支出，」台大醫院腫瘤醫學部主任盧彥伸強調。

特別是次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）技術問世，使基因序列分析技術得以用更高效率進行，同時分析數百萬條DNA片段，快速獲取大量基因訊息，足以讓基因層面的分析更精細，是精準醫學、疾病研究的強大工具。

台大醫院腫瘤醫學部主任盧彥伸指出，基因檢測、RNA分析與次世代定序等技術，將有助於癌症患者接受更合適的治療，提升存活率與生活品質。

乳癌基因檢測，可讓正確療法用在對的人身上

以乳癌為例，早期乳癌精準治療主要依賴荷爾蒙受體分析。醫師會透過免疫組織染色（IHC）來判斷乳癌細胞的荷爾蒙受體表現，決定是否適用荷爾蒙治療，也就是藉由抑制體內女性荷爾蒙的產生、阻礙荷爾蒙與癌細胞結合，達到治療效果。

而基因檢測可以幫助醫師選擇最適合的治療方案，確保正確的治療用在正確的患者身上。但盧彥伸指出，次世代定序的出現確實讓基因分析更精細，但在乳癌治療中仍有其局限，因為乳癌治療還需考量RNA基因表現，而不僅是DNA突變。

換言之，除了基因突變，RNA的基因表現也對癌症治療預測相當重要。盧彥伸分析，傳統上當腫瘤達到一定大小，醫師通常會建議化學治療，以降低復發風險，但透過RNA基因表現分析，可更準確判斷哪些患者需要化療，哪些則無需接受。

如果癌細胞的基因表現顯示其正處於活躍分裂狀態，則化療效果較佳。反之，若細胞分裂較慢，化療的效益則會降低，這類患者更適合長期荷爾蒙治療。而RNA基因分析技術也能進一步確認荷爾蒙治療對哪些患者特別有效，從而避免無效的長期治療。

透過基因檢測，讓乳癌患者判斷究竟該不該化療

即便基因檢測要價不菲，但對於「灰色地帶」患者而言仍有其必要性。盧彥伸解釋，腫瘤增殖指數高、荷爾蒙受體低、HER2基因高的患者，幾乎可確定化療是必要的；若腫瘤較小、淋巴未轉移，通常不需要基因檢測。但病情介於高風險、低風險間的患者，醫師還是會建議進行基因檢測，才能更準確判斷化療必要性。

倘若檢測結果顯示患者不需化療，則可節省大量健保經費和社會成本，除了沉重的藥價負擔，患者長時間化療影響工作、家庭、生活，或是化療期間可能出現感染、免疫力下降等併發症，這些風險、花費都可事先排除。

在乳癌精準治療中，不僅依賴基因檢測、次世代定序，還包括RNA基因表現分析、蛋白質檢測等多種技術。盧彥伸強調，這些方法的結合，使癌症治療更加個人化，讓病人「活得更久、活得更好」。

次世代定序，可一次篩檢多種肺癌基因突變

至於在肺癌方面，基因檢測也為患者帶來福音。台大癌醫院長楊志新指出，隨著癌症分類愈來愈精細，只靠傳統光學顯微鏡染色，已無法滿足精準治療需求。目前最佳方法是利用基因檢測，尤其是次世代定序，可確定患者體內各種基因突變類型和比例。以肺腺癌為例，至少可分成十多種基因突變，每個基因又可能出現數百種不同的突變位點，醫師能透過這些訊息判斷最佳治療方案與療效。

台大癌醫院長楊志新感謝永齡基金會創辦人郭台銘及各界善心支持，推動台大癌醫持續創新研究，提升癌症治療的精準度與治癒率。

換言之，透過基因檢測，可針對不同的肺癌突變進行精準治療。特別是隨著次世代定序的發展，可一次篩檢多種突變，提供更精準用藥建議。台大醫院外科部主任陳晉興舉例，過去基因檢測通常單獨檢測東亞族群常見的EGFR基因突變，若無突變才逐步檢測其他基因，但這樣可能會耽誤治療時機，因而政府也開始補助次世代定序基因檢測，針對未發現EGFR基因突變的患者提供更全面篩檢，提高找到適合治療方式的速度。

肺癌基因檢測，未來仍有三大挑戰關卡

然而，基因檢測在肺癌領域仍有挑戰。首先，前處理、檢體運送、檢測本身至少耗時一到兩週，相較傳統PCR只需一到兩天完成要長許多，不利急需治療的患者。其次，檢體必須符合規格，癌細胞比例需達5～10％以上，否則檢測結果可能不夠準確，導致漏檢。

再者，基因定序的「深度」問題也相當關鍵。若某些突變只有3～5％存在於癌細胞中，必須達到400至1000次的測序深度才能確保檢出。楊志新認為，這對癌症檢測而言遠遠不夠。「儘管次世代定序技術已廣泛運用，但大多數檢測仍僅挑選部份基因進行測序，而且各公司的測序深度、片段覆蓋範圍皆不同。」

即便基因檢測仍有優化空間，但對乳癌、肺癌治療卻相當重要。楊志新強調，只有透過準確的基因檢測，醫師才能根據患者的基因型態制定出最佳治療方案，提高療效，並延長患者存活期。隨著檢測技術進一步提升，基因檢測將成為癌症精準醫療的關鍵所在。

根據去年底最新公布的111年癌症登記報告，肺癌已連續兩年高居國人罹癌種類，而乳癌則是女性最常見的癌症。總統賴清德上任後推動「健康台灣」政策，目標是要在2030年達成癌症標準化死亡率降低三分之一，若要達成該目標，透過基因檢測協助更多乳癌、肺癌患者找出真正病因、對症下藥，將是重中之重，而這也是永齡基金會早在八年前就在相關領域投入大量資源的主要原因。

隨著癌症治療邁向個人化與精準醫學時代，基因檢測技術的發展成為決定治療策略的關鍵。無論是乳癌還是肺癌，透過次世代定序、RNA基因分析等先進技術，能更精確地鎖定病灶、提供對應治療，進而提升患者存活率與生活品質。未來，若能進一步突破基因檢測的技術瓶頸、降低成本，讓更多患者受惠，癌症不再是不可戰勝的敵人，而是可被有效管理的疾病，讓患者迎向更璀璨的未來。