基因檢測有4種
目前國內的基因檢測相關公司，如慧智基因、基龍米克斯、行動基因、麗寶生醫、創源生技、亞大基因等約30家，部份與台大、榮總、彰基等醫療院所合作。
服務項目大致可分為基因定序資料分析、孕婦／新生兒檢測、罕見疾病及癌症篩檢。
基因檢測在國內並非健保項目，檢測的價格依不同疾病有所不同，約從千元到幾十萬元不等。例如台大的NGS（次世代定序）檢測、榮總與麗寶生醫的癌症標靶用藥基因檢測，皆為三萬元。
1.基因定序資料分析：人體的基因檢測，可以針對單一癌症／疾病基因檢測，了解自己是否有致病基因；也可以透過人類全基因體定序（Whole Genome Sequencing）來檢測所有的基因。但檢測後的資料需要專業公司、醫師進行分析及解說。
2.孕婦／新生兒檢測：孕前檢測、孕期間的疾病檢測如肌肉萎縮、唐氏症、癲癇等；新生兒如聽損基因、異位性皮膚炎過敏基因檢測等。（延伸閱讀：基因科技 訂作完美寶寶？）
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